期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
45,X/47,XXX一例
崔萍；路晓燕；唐培红；冯亚佩；秦凤金
关键词：
摘要：患者女,39岁,因孕16周时行无创DNA产前筛查检测提示性染色体异常来我院进行遗传咨询.患者无语言及动作发育落后,无器官发育畸形,学习成绩稍差,小学辍学.13岁时月经初潮,周期25天,经期6天,较规律;20岁结婚,无流产胎停史;20岁生育第1胎,女性,13岁月经初潮,周期30天,经期规律,高一因学习成绩差辍学;30岁生育第2胎,女性,现就读小学三年级,成绩较差.体格检查:体重73kg,身高173cm,其他未发现异常.家族史:患者父母有脑血栓病史.经患者知情同意后抽取患者及女儿外周血行染色体G显带核型分析;孕20周进行羊水染色体G显带核型分析及FISH检测.孕妇外周血染色体核型45,X[57]/47,XXX[45](图1).大女儿及二女儿外周血染色体核型均为46,XX.孕妇羊水染色体核型(图2)及FISH检测结果均为46,XX(图3).
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