期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XX,t(2;8;9),inv(4)伴流产、畸胎一例
郑来萍；何轶群；任丛勉；许玲
关键词：
摘要：患者女,30岁.第1、2次妊娠均于40多天自然流产;第3次妊娠24+周彩超提示胎儿发育常,轻度羊水过多,小脑横径偏小,胃泡偏小,门体静脉分流,双手姿势异常,心脏发育异常,孕妇选择终止妊娠.夫妻表型及智力正常,无有害物质接触史,无病毒感染及服药史,非近亲婚配.患者血型A型,Rh阳性,优生五项检查均为阴性,HIV、HCV、TRUST均为阴性,妇科常规检查无异常.丈夫外生殖器发育正常,精液常规检查无明显异常.患者父母非近亲婚配,母否认孕早期流产史,生育两女;姐姐已婚并生育一表型正常儿子.细胞学染色体检查:经签署知情同意书后,抽取夫妻外周血淋巴细胞培养、常规染色体制片及G显带分析,全自动扫描计数30个分裂相,分析5个以上核型,患者核型为46,XX,t(2;8;9)(2pter→2q32.2∷9p22→9pter;2qter→2q32.2∷8p23.1→8qter;8pter→8p23.1∷9p22→9qter),inv(4)(pter→q27∷q35→q27∷q35→qter)(图1);丈夫核型为46,XY,15pss;患者父母核型未见异常.
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