期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XY,inv(6)(p11;q25)一例
奚琦；田佳怡；李琳琳；姜雨婷；李磊磊；刘睿智
关键词：
摘要：患者男,30岁,因婚后不育3年就诊,自述性生活正常,否认有毒、有害物质及放射线接触史,无腹股沟区手术史及睾丸外伤史.女方身体健康,染色体核型未见异常.患者父母为非近亲婚配.查体:身高176cm,体重85kg,表型及智力正常.双侧睾丸体积均为12mL,质地正常,双侧精索及输精管未见异常.精液常规分析未见精子.血清生殖激素和抑制素B检测未见异常.行睾丸活检术可见每高倍视野下(×400)2～8个精子,诊断为梗阻性无精.细胞遗传学检查:经患者知情同意后行染色体核型分析,结果显示患者核型为46,XY,inv(6)(p11;q25)(图1).分子遗传学检查结果AZF基因未见缺失.双方决定行睾丸穿刺取精术(testicularspermaspiration,TESA)-卵胞浆内单精子注射(introcytoplasmicsperminjection,ICSI)助孕治疗.在告知其遗传学风险后,双方仍拒绝植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD).女方经NC+长效长方案促排卵,共获卵15枚,当周期因盆腔积液取消移植,冷冻D3胚胎4个,D5胚胎3个,均为优质胚胎;7个月后,患者行解冻移植2个囊胚,级别分别为4AA、4BC,5周超声显示宫内单胎妊娠,经随访孕28周时胎儿超声结果未见异常.
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