期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
河南地区113例苯丙酮尿症患者PAH基因的变异特点
陈晨；赵振华；任依琳；孔祥东
关键词：苯丙酮尿症, 苯丙氨酸羟化酶, 基因变异
摘要：目的 了解河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异规律及特点.方法 应用聚合酶链反应对113例苯丙酮尿症家系的先证者PAH基因全部13个外显子进行测序检测,同时应用多重连接探针扩增技术检测PAH基因是否存在大片段缺失重复.结果 113例先证者共226个等位基因共检出195个变异位点及3个大片段缺失重复,检出率分别为86.28％ 和1.33％.检出率较高的变异位点分别为p.Arg243Gln(18.14％)、p.Arg111X(6.19％)、p.Arg53 His(5.31％)、EX6-96A>G(5.31％)、p.Tyr356X(4.87％)及p.Val399Val(4.42％).变异频率较高的外显子分别为第7、11、3及6外显子.错义变异为常见的类型.其中c.1016C>A(p.Ser339Tyr)、c.1000T>C(p.Cys334Arg)、c.1110G>T(p.Glu370Asp)和IVS6+1G>T为未报道过的新变异.结论 河南省PAH基因的变异种类较多,存在广泛的等位基因异质性.
友情链接