期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
九例家族性高胆固醇血症患者的LDLR基因突变检测
孟晓露；司锘；申育奇；汪奇；何疆春；卢超霞；吴炜；张抒扬；张学
关键词：家族性高胆固醇血症, LDLR基因, 基因检测, 突变
摘要：目的 检测9例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者的LDLR基因突变情况,为临床诊断与遗传咨询提供依据.方法 PCR扩增LDLR基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序.对携带纯合突变以及复合杂合突变的患者,通过父母样本测序或T克隆测序明确突变的双等位基因来源.结果 在7例患者中检出了8个LDLR基因突变,分别为c.259T>G、c.513delC、c.530C>T、c.682G>T、c.763C>T、c.1187-10G>A、c.1948delG、c.1730G>A.4例患者携带杂合突变,2例患者携带纯合突变,1例患者携带复合杂合突变,携带双等位基因突变的患者较杂合突变的患者症状更加严重.结论 9例FH患者中7例检出LDLR基因突变,同时新突变位点的检出丰富了LDLR基因突变谱.
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