期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系的表型及基因分析
李姗姗；沈晨芳；舒旷怡；柳洁；王晓欧；李帆帆；杨啸；章赵华；陈碧；江明华
关键词：凝血因子Ⅻ缺乏症, 杂合子, 突变
摘要：目的 分析两个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系的表型及基因突变,探讨其分子发病机制.方法 一期凝固法检测血浆凝血酶原时间,活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT),纤维蛋白原,凝血酶时间,凝血因子 Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ 的促凝活性(FⅧ:C、FⅨ:C、FⅪ:C、FⅫ:C);ELISA法检测FⅫ抗原(FⅫ:Ag);DNA测序分析患者F12基因的14个外显子及其侧翼序列;MegAlign、PYMOL等平台或软件分析基因突变位点物种保守性和蛋白质构象改变.结果 两家系先证者均表现为APTT明显延长,FⅫ:C、FⅫ:Ag明显降低,分别为126.3 s、2％、10％和122.0 s、1％、11％.对两个家系的成员进行基因分析,共发现4种突变,其中3种为未报道的突变,包括第5内含子3′端的g.5972G>A(IVS5-1 G>A)剪接突变、第14外显子g.8810_8814del GTCTA的小片段缺失、以及第7外显子g.6259G>A(p.Pro182Leu).此外IVS13-1G>A为已报道突变.结论 两个家系成员中发现4种基因突变,可能与这两个家系FⅫ 缺陷有关,其中3种(g.5972G>A、g.8810_8814 del GTCTA及g.6259G>A)为尚未见报道的突变.
友情链接