期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
B(A)血型的分子机制分析
王凤敏；章旭
关键词：ABO基因, B(A)血型, 输血
摘要：目的 对1例B(A)血型的血清学特性及分子机制进行研究.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)和ABO等位基因第6、7外显子PCR产物直接测序法进行ABO亚型的基因分型.结果 先证者红细胞包含A和B抗原,同时血清中含有抗-A抗体.PCR-SSP结果显示样本基因型为B/O2.单链测序分析发现297A>G、526C>G、657C>T、700C>G、703G>A、796C>A、803G>C和930G>A突变,可推断为B(A)02/O02基因型.该序列与B 101基因序列相比仅在700位发生了C>G的突变,该位点的突变导致234位脯氨酸变成丙氨酸.B(A)血型先证者与2名血清学特征为A2 B献血者进行交叉配血实验均相合,临床输注无输血反应.结论 B等位基因700C>G突变可形成B(A)血型,其血清学特性显示类似A2 B表型.
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