期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
PGD周期中染色体易位携带者的胚胎染色体分析
黄秋香；林春丽；陈智镖；刘芸；曾健；林娟；王志红
关键词：染色体, 胚胎植入前遗传学诊断, 相互易位, 罗氏易位
摘要：目的 探讨胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)周期中染色体易位对胚胎染色体组成的影响及可能的机制.方法 将52例染色体易位携带夫妇的61个PGD周期活检的胚胎按易位类型、携带者性别、女方年龄等进行分组,比较易位对染色体组成情况的影响.结果 相互易位组胚胎的染色体异常率和新发异常率(63.3％和1.1％)明显高于罗氏易位组(27.5％和0.3％),差异有统计学意义(P<0.05);女方携带者胚胎染色体的异常率高于男方携带者,相互易位组分别为67.2％和58.3％(P>0.05),罗氏易位组分别为45.5％和13.8％(P<0.05).随着女方年龄增长,胚胎染色体异常率增高;相互易位中是否涉及近端着丝粒染色体,以及断裂点是否位于染色体末端,胚胎异常率差异均无统计学意义(P>0.05).结论 易位类型、携带者性别、女方年龄以及染色体间相互作用等均可能影响胚胎染色体组成.
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