期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例新发的46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2)胎儿的遗传学分析
陈雪娇；戴美珍；祝莹；何哲航；章鸯；潘一红；石卫武
关键词：产前诊断, XX性发育障碍, 二代测序, 单核苷酸多态性微阵列芯片, SRY基因
摘要：目的 对1例新发的46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2)胎儿进行遗传学分析.方法 应用G显带染色体核型分析和二代测序技术对胎儿及其父亲和姐姐进行分析,同时用PCR产物电泳、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-Array)、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对结果进行验证.结果 胎儿G显带核型为46,XX,二代测序提示其Xp22.33区存在约3.58 Mb的杂合性缺失,同时检到Yp11.32p11.2区一段长约10 Mb的拷贝.结合二代测序以及高分辨显带分析的结果,胎儿的核型被判断为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2).胎儿SRY基因的PCR扩增结果为阳性,SNP芯片检测示胎儿为arr(X)×2,Yp11.31p11.2×1,7.02 Mb,FISH检测CSPY探针信号为阴性,即未检测到Y染色体着丝粒.上述结果验证了胎儿核型分析的结果.胎儿的父亲及姐姐核型未见异常;胎儿姐姐的SRY基因扩增及二代测序结果均未见异常.结论 胎儿的Xp-Yp相互易位为新发突变.综合应用染色体核型分析、二代测序技术、SNP芯片、聚合酶链反应和荧光原位杂交等方法对于诊断46,XX性发育障碍具有重要的意义.
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