期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症的诊断
张海燕；郎玉洁；张开慧；李晓莺；刘毅；盖中涛
关键词：氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症, CPS1基因, 新一代测序技术
摘要：目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析.结果 测序结果显示患儿携带CPS1基因c.1631C>T(p.T544M)和c.1981G>T(p.G661C)复合杂合突变,经Sanger测序验证c.1631C>T(p.T544M)来自于父亲,为已报道突变,c.1981G>T(p.G661C)遗传自母亲,为未经人类基因突变数据库报道的新突变.结论 CPS1基因复合杂合突变可能是氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症患儿的遗传学病因,新发现的突变扩展了CPS1基因的突变谱.
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