期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例ABO亚型Ax28新等位基因的鉴定
周天瑜；邓刚；贺云蕾；许德义；俞露；郭雯玉
关键词：ABO血型, Ax亚型, 突变
摘要：目的 研究ABO血型新等位基因Ax28的分子机制.方法 应用单克隆抗体检测样本的红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测血清中ABO抗体.PCR技术扩增ABO基因7个外显子及其邻近内含子序列后测序,对第5～7外显子扩增产物进行克隆后测序.结果 先证者红细胞有弱A抗原,同时血清中存在抗A和抗B抗体.直接测序分析发现第6外显子第261位杂合缺失,第7外显子在467C>T、830T>C杂合突变.克隆测序得到两个等位基因O01和Ax28.与A102序列相比,Ax28第830位T>C突变,导致第277位缬氨酸变成丙氨酸.结论 N乙酰氨基半乳糖基转移酶基因第830位T>C突变可能引起酶活性减弱,进而导致产生Ax28变异型.
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