期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
内蒙古地区蒙古族男性七个Y染色体单核苷酸多态性位点的遗传多态性
李瓅；尤小燕；钟明霞；王磊；李为哲；曾昭书
关键词：蒙古族, Y染色体, 单核苷酸多态性, 基因多态性
摘要：目的 检测7个Y染色体单核苷酸多态性(Y chromosome single nucleotide polymorphism,Y-SNP)位点在内蒙古自治区蒙古族无关男性中的分布,为其法医学应用提供基础数据.方法从HapMap等数据库及相关文献进行筛选,获得在蒙古族中二等位基因频率预期接近0.50︰0.50的7个Y-SNP,以连接酶检测反应法对95名蒙古族无关男性DNA的7个Y-SNP进行检测,用Arlequin 3.5软件进行统计分型.结果7个Y-SNP均检测到2个等位基因,在95名个体中共检测到7个Y-SNP单倍型,单倍型差异度值为0.7990;rs17316007位点的2个等位基因频率为0.832:0.168、偏离0.50:0.50较多,基因差异度值为0.2825;其余6个Y-SNP位点的2个等位基因的频率均接近0.50:0.50,基因差异度值不低于0.4375.结论在7个Y-SNP中,除rs17316007外,其余6个位点具有较好的基因差异度和遗传多态性,可用于内蒙古地区蒙古族男性的个体识别和亲权鉴定.
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