期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
郑州地区628例先天畸形新生儿的细胞遗传学分析
孔京慧；李娴；赵鼎；宋银森；陈重芬
关键词：先天畸形, 染色体核型, 染色体异常
摘要：目的 探讨新生儿先天畸形与染色体异常的关系.方法 对628例先天畸形的新生儿进行染色体核型分析.结果 在628例先天畸形新生儿中,共检出207例26种异常核型,异常率为33.0％.其中三体核型167例(80.7％),罗伯逊易位14例(6.8％),缺失12例(5.8％),单体型4例(2.0％),平衡易位5例(2.4％),末端增加2例,衍生染色体、倒位和重复各1例.结论 染色体异常是引起新生儿先天畸形甚至死亡的重要因素.应用G显带技术,精确诊断患儿的染色体核型,可为临床诊断及治疗提供医学遗传学依据.
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