期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
88例稽留流产组织的SNP-array检测结果分析
吴小青；李英；安刚；谢晓蕊；苏林涓；黄海龙；林元；徐两蒲
关键词：单核苷酸多态性微阵列, 稽留流产, 绒毛培养, 染色体核型分析
摘要：目的 探讨将单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)应用于早期流产遗传学病因分析的可行性.方法 对于确诊为稽留流产的88例患者,在刮宫术后留取绒毛组织,同时进行SNP-array检测和常规绒毛细胞培养核型分析,比较二者的结果.结果 88例绒毛染色体核型分析的成功率为85.2％(75/88),SNP-array检测成功率100％,二者的差异有统计学意义(P<0.05).染色体分析检出异常核型41例,异常率为54.7％(41/75).SNP-array检出异常染色体47例,异常率为53.4％(47/88).两种方法同时检测成功75例,检测结果完全的一致率为84％(63/75).在12例不完全一致的样本中,包括3例平衡性结构异常、5例嵌合体、2例四倍体、1例拷贝数变异和1例单亲二倍体.结论 稽留流产绒毛组织的染色体异常类型较多,SNP-array虽然具有较高的成功率和准确度,仍需与常规的染色体核型分析联合应用,才能更为准确地揭示稽留流产的遗传学病因.
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