期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例4p部分三体合并XYY综合征患儿的遗传学诊断
赵向宇；赵琛；李琳
关键词：部分4p三体, XYY综合征, 核型分析, 表型, 拷贝数变异测序
摘要：目的 对1例高胆红素血症伴先天性心脏病的患儿进行遗传学分析,寻找其病因.方法 常规染色体G显带核型分析检测患儿及父母的染色体核型,基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)测序检测患儿的基因组拷贝数变异.结果 核型分析显示患儿为4p部分三体合并XYY综合征,异常的染色体遗传自母系平衡易位的衍生染色体,核型为47,XYY,der(13)t(4;13)(p12;p10)mat;CNV结果显示患儿4号染色体在4p16.3→p12区存在46.34 Mb重复,为4p重复综合征,Y染色体在Yp11.31→q12片段存在56.38 Mb重复,为XYY综合征.结论 核型分析联合CNV测序可确定异常染色体片段的大小和来源,有助于遗传病因的精确分析.4p部分三体患者异常表型的严重程度具有重复片段长度依赖性.
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