期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
多染色体异常的猫叫综合征合并海绵肾一例
申子云；张勤；程秀永；陈永宁
关键词：
摘要：患儿男,日龄56天.因“口吐泡沫、喉中痰鸣5天,加重1天”入院.患儿系第1胎顺产(具体胎龄不详),出生体重2.1kg,羊水污染,脐带绕颈4周,胎盘无异常.Apgar评分不详,生后有窒息复苏史.平素纳奶时易呛咳.5天前受凉后出现口吐泡沫、喉中痰鸣现象,来我院就诊以“肺炎”收入院.其父母亲25岁,平素体键,其母否认孕期用药史及特殊物质接触史.否认家族性遗传疾病史.入院查体:体温37.2℃,脉搏136次/分,呼吸51次/分,血压60/42 mmHg,体重2.39 kg,身长52.00 cm,头围32.00 cm.发育落后,营养差,面色苍白,哭声低弱、尖细,似猫叫.前囟3.0 cm×3.0 cm,平坦.双耳外形异常,耳位低,耳廓上缘尖,轮廓发育欠佳(图1);口吐泡沫,下颌较短小,口腔黏膜光滑,喉镜探查见咽腔狭窄,喉部黏液分泌物多,喉中痰鸣明显.颈软,气管居中.胸廓正常,三凹征阴性.
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