期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
45,XY,der(13;14) (q10;q10),del(15)(p13)伴重度少弱精子症一例
邓舒；姜雨婷；潘袁；于洋；高久春；刘睿智
关键词：
摘要：患者男,36岁,因不育6年来我院就诊.患者表型正常,否认遗传病家族史,无手术外伤史.查体:双侧睾丸体积均为15 mL,质地正常,左侧精索静脉曲张Ⅰ°.阴囊超声未见明显异常.精液常规:精液量3.1 mL(正常参考值≥2.0 mL),pH=7.6(正常参考值≥7.2),精子密度1.08×106/mL(参考值≥20×106/mL).精子存活率66％(正常参考值＞60％).a级精子0％,b级精子12.5％,c级精子0％,d级精子87.5％,a+b级精子总数为0.42×10 6.
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