期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
SNP array在胎儿超声异常及孕妇不良生育史产前诊断中的应用研究
刘静；席惠；王华；贾政军；周玉春；邬玲仟
关键词：单核苷酸多态性芯片, 全基因组拷贝数变异, 产前诊断, 超声异常, 不良生育史
摘要：目的 应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测平台对超声发现的各系统畸形胎儿及孕妇不良生育史者进行产前诊断,探讨胎儿畸形及不良生育史与拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的病因学关系,及时干预并预防出生缺陷患儿的出生.方法收集2013年1月至2014年12月在湖南省妇幼保健院就诊的超声异常(室间隔缺损、房间隔缺损、法洛氏四联症、侧脑室增宽、胎儿宫内发育迟缓、颈部透明层增厚、鼻骨长度异常)及孕妇不良生育史胎儿的样本共314例(其中羊水样本189例、脐带血样本125例),排除G显带技术染色体水平可见的畸变后,进一步行SNP array分型检测,对检出的CNVs进行基因型与表型关系分析,查询相关文献后探讨其致病性.结果 SNP array检测发现28例样本存在阳性CNVs (8.91％,28/314),其中11例重复型CNVs,9例缺失型CNVs,4例杂合性丢失,4例缺失合并重复型CNVs.重复片段大小在0.47～16.7 Mb之间,缺失片段在0.16～13.3 Mb之间.结合相关数据库及文献比对,15例为已知的微缺失/微重复综合征或其累及范围与临床表型的拷贝数畸变,余13例为良性或临床意义未明的CNVs.结论 本研究中通过SNP array高通量平台,在常规G显带染色体检查未见异常的胎儿样本中发现4.78％(15/314)存在亚显微结构的致病性畸变,53％(8/15)为已知的综合征或其区域内的畸变,其余47％为非综合征区域内畸变.在产前诊断中,引入SNP array平台有利于发现更多未知的综合征型疾病,为遗传病诊断及咨询提供依据.
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