期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
胎儿羊水额外小标记染色体的细胞及分子遗传学分析
章卫国；潘映秋；章鸯；戴美珍；陈雪娇；石卫武
关键词：额外小标记染色体, 高通量全基因组测序, 核型, 产前诊断
摘要：目的 了解胎儿羊水额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源,探讨其发生机理并为临床遗传咨询提供参考.方法 应用常规G显带分析2例胎儿羊水细胞的染色体核型及其直系亲属的外周血染色体核型,用高通量全基因组测序技术明确胎儿sSMC的片段来源和区域.结果 1号胎儿羊水的染色体核型分析结果为47,XY,+mar,FISH检测结果正常,胎儿超声检查无异常;胎儿父亲外周血染色体核型47,XY,+mar,FISH检测结果正常,临床表型、智力正常;胎儿及其父亲高通量全基因组测序结果为46,XY,dup(21)(q11.2;q21.1),21号染色体长臂14.6～20.8 Mb位置重复,长约6.2 Mb.胎儿活产临床表型无异常,发育良好;胎儿祖母外周血染色体核型46,XX,t(15;21)(q13;p13),FISH检测结果正常,临床表型、智力正常;胎儿母亲、祖父外周血染色体正常.2号胎儿羊水染色体核型分析结果为47,XX,+ mar,FISH检测结果正常,高通量全基因组测序结果为46,XX,胎儿活产临床表型无异常,发育良好.胎儿父母外周血染色体核型正常.结论 由于sSMC来源的多样性,其鉴定需要在传统的显带核型分析基础上,结合高通量全基因组测序技术,精确定位异常染色体来源和区域,为产前诊断和遗传咨询提供参考.
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