期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
22q11微缺失综合征的产前诊断
蔡美英；黄海龙；林娜；郭南；吴小青；苏林涓；徐两蒲
关键词：22q11微缺失综合征, 细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术, 荧光原位杂交, 产前诊断
摘要：目的 建立22q11微缺失综合征的产前诊断方法.方法 应用细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-BeadsTM,BoBs)和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH),对1例羊水染色体培养失败的胎儿及1例疑似22q11微缺失综合征的双胎行产前分子诊断.结果 产前BoBs试剂盒方法检测到1例胎儿及1例双胎均为22q11的微缺失,同时3例胎儿中期分裂细胞的FISH验证结果均显示为22q11微缺失,即在DiGeorge/VCFS N25位点上仅有一个红色荧光信号,对照22号末端22q13.3ARSA位点上有两个绿色荧光信号.结论 产前Bobs方法联合FISH技术可以成为22q11微缺失的一种产前分子诊断手段.
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