期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个多巴胺反应性肌张力障碍家系的临床表型及GCH1基因突变分析
严雅萍；陈晓红；罗巍
关键词：多巴胺反应性肌张力障碍, GCH1基因, 美多芭
摘要：目的 探讨1个多巴胺反应性肌张力障碍家系(dopa-responsive dystonias,DRD)的GCH1基因突变及临床特征.方法 应用聚合酶链反应结合测序技术对1个家系的7名成员进行GCH1基因突变分析.结果 测序结果显示家系中先证者及其一兄一妹和母亲的GCH1基因存在c.550C＞T杂合突变.3例患者发病年龄为13～60岁,病情进展慢,晨轻暮重,主要表现为下肢的肌张力障碍、手抖动,对小剂量多巴制剂反应较好,先证者母亲尚未发病.软件分析显示c.550C＞T可能为一致病突变.结论 c.550C＞T突变可能是该家系的致病原因.DRD家系中,携带c.550C＞T突变的患者可以有不同的临床表型,发病年龄可以有早有晚,甚至可能终身不发病.
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