期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例眼白化病1型患儿GPR143基因的新突变
赵琪；关梦龙；王玲；廖勇；李岭；万华靖
关键词：眼白化病, GPR143基因, 新突变
摘要：目的 对1例眼白化病患儿及其父母进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行确诊.方法 应用PCR扩增患儿及其父母X染色体上GPR143基因的编码区以及侧翼剪接位点,并进行Sanger测序.结果 在患儿GPR143基因第6外显子的编码区发现一个c.758T＞A突变(半合子),其母亲携带相同的突变(杂合子),其父亲则未检测到突变.该突变使终止密码子提前出现,属于很可能致病的无义突变.上述突变的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传,结合其临床表型,将患儿确诊为眼白化病1型.结论 对一例X染色体连锁的1型眼白化病患者进行了基因诊断,发现了一个新的致病突变.
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