期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例由Xq25-26缺失引起的眼脑肾综合征的产前诊断及随访
朱湘玉；李洁；茹彤；朱瑞芳；戴晨燕；王皖骏；胡娅莉
关键词：眼脑肾综合征, Lowe综合征, OCRL基因, 先天性白内障, 产前诊断, 染色体微阵列芯片
摘要：目的 综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征.方法 应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查,对发现的胎儿颅脑异常应用磁共振进行进一步的检查.应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对胎儿及孕妇进行遗传学检测.结果 超声发现胎儿双眼先天性白内障,颅后窝增宽.磁共振检查发现胎儿脑回发育不良.CMA检测结果发现胎儿染色体Xq25-26.1区存在约633 kb的DNA片段缺失(arr[gh19]Xq25q26.1(128 155 802-128 789 721)×0),其中包含OCRL基因.孕妇为该片段缺失的携带者.患儿出生后随访临床表现与诊断相符.结论 无家族史的眼脑肾综合征的产前诊断较为困难,当超声发现先天性白内障合并脑部异常时应考虑此诊断.CMA仍可作为该病的一线检测方法.
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