期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
MicroRNA多态性位点与缺血性脑卒中发病风险的相关性分析
朱浩刚；张红金；包黎刚；戴美芬
关键词：miRNA, 遗传多态性, 缺血性脑卒中
摘要：目的 探讨hsa-miR-196a2、hsa-miR-149、hsa-miR-146a和hsa-miR-499单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的相关性.方法 采用Taqman-PCR和DNA直接测序技术分析上述位点的基因型在来自浙江东阳地区的510例缺血性脑卒中患者和523例对照人群的频率分布,并探讨其与缺血性脑卒中的相关性.结果 两组人群的临床表型比较显示,吸烟、糖尿病、高血压、肥胖、高血脂与缺血性脑卒中明显相关.hsa-miR-146a的rs2910164位点在显性遗传(P=0.012,OR=1.325,95％CI:1.110～1.580)、共显性模型(CGvs.CC∶P=0.002,OR=1.878,95％CI∶1.269～2.789)、隐形模型(P=0.008,OR=1.630,95％CI∶1.130～2.342)和等位基因模型(P=0.002,OR=1.449,95％CI∶1.210～1.731)中与缺血性脑卒中明显相关.进一步分层分析显示,此位点在本地区吸烟和高血压人群中与缺血性脑卒中显著相关,而hsa-miR-196a2rs11614913、hsa-miR-149 rs2292832和hsa-miR-499 rs3746444位点则与此病无相关性.结论 吸烟、糖尿病、高血压、肥胖和高血脂是缺血性脑卒中风险因素.hsa-miR-146a rs2910164位点与浙江东阳地区吸烟和高血压人群的缺血性脑卒中的发病风险呈正相关,可能参与其发病过程,此位点的CG+ GG、GG基因型和G等位基因是该地区吸烟和高血压人群缺血性脑卒中的遗传学易感因素.
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