期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床特点及基因突变分析
崔冬；胡宇慧；沈丹；唐根；张民；段婧；温鹏强；廖建湘；马东礼；陈淑丽
关键词：肉碱棕桶酰转移酶1A缺乏症, 串联质谱, 基因突变
摘要：目的 分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltransferase 1A,CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特征,探讨其分子遗传学发病机制.方法 收集患儿的临床资料,串联质谱分析血液酰基肉碱,提取患儿及父母外周血基因组DNA,应用PCR-直接测序法对CPT1A基因所有外显子及侧翼进行突变分析.结果 测序结果显示患儿携带CPT1A基因c.1787T＞C(p.L596P)与c.2201T＞C(p.F734S)复合杂合突变,父亲携带c.1787T＞C(p.L596P)突变,母亲携带c.2201T＞C(p.F734S)突变.经检索dbSNP数据库、HGMD数据库及千人基因组数据库两个突变均为未报道过的新突变.生物学信息分析软件预测蛋白功能,提示均为致病突变.结论 酰基肉碱分析是CPT1A缺乏症的主要诊断方法.CPT1A基因c.1787T＞C和c.2201T＞C突变可能为该患儿致病原因.上述发现丰富了CPT1A基因突变谱,并为家系遗传咨询及产前诊断提供依据.
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