期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个Menkes病家系的临床特点及基因突变分析
施晓容；林希；柯钟灵；陈素清；吴斌；莫桂玲
关键词：Menkes病, 临床表现, 基因突变
摘要：目的 探讨1个Menkes病家系的临床特点,并分析其ATP7A基因的突变情况.方法 对1例拟诊为Menkes病的患者及其家系成员的临床资料进行分析,并应用Sanger测序与多重连接探针扩增技术对患者的ATP7A基因进行突变分析.结果 患病男婴于5个月时就诊,主要表现为抽搐及智力运动发育落后、面色苍白、毛发稀疏、卷曲等,血浆铜蓝蛋白显著降低,颅脑磁共振扫描示蛛网膜下腔增宽、白质髓鞘异常,磁共振血管造影示颅内多发迂曲血管.基因突变分析发现其ATP7A基因第8～12外显子缺失.其母亲为相同缺失突变的携带者.结论 明确了1例Menkes病患者的临床及基因突变特点,发现了一种ATP7A基因新突变.
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