期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例ABO亚型B(A)04个体及其家系成员的分子遗传学分析
邹洁；陈泽惠；沈钢
关键词：ABO亚型, B(A)血型, 家系调查, 单链测序
摘要：目的 分析1例ABO亚型B(A)04及其家系成员的血清学和分子遗传学特征.方法 应用血型血清学方法对一个家系成员的标本进行ABO血型鉴定,同时应用序列特异性引物聚合酶链反应(sequence-specific primer PCR,PCR-SSP)方法检测红细胞ABO血型基因及ABO cisAB与B(A)血型基因,并对其ABO基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及ABO基因第7外显子的单链测序,确定其基因型.结果 先证者及母亲的血清学结果正反定型不符,均表现为AwB型;PCR-SSP分型结果为B(A)04/O1型.直接测序和单链测序证实,先证者及其母亲和姐的B等位基因在第7外显子均存在nt640A＞G的突变,结果为B(A)04型.结论 ABO基因第7外显子nt640A＞G的突变导致214位甲硫氨酸置换成缬氨酸是产生B(A)04亚型的分子遗传学基础.对于ABO血型血清学正反定型不符的样本,可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证.
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