期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个抗维生素D佝偻病家系PHEX基因的新剪切突变
李杰；徐佩文；黄色新；高明；邹洋；康冉冉；高媛
关键词：PHEX基因, 剪接位点, 抗维生素D佝偻病
摘要：目的 确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变,并探讨其与疾病的关系.方法 用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测,用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化.结果 基因测序结果显示2例患者均发生了PHEX基因的IVS21+2T＞G突变,在100名正常对照中则未检测到该突变.mRNA序列分析证实该突变导致了PHEX基因第21外显子的缺失.结论 PHEX基因的IVS21+ 2T＞G突变是该家系的致病原因.本研究进一步丰富了PHEX基因的突变谱.
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