期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例黏多糖贮积症ⅣA型患儿的临床特点及GALNS基因突变分析
陈琼；陈永兴；刘晓景；卫海燕
关键词：黏多糖贮积症ⅣA型, 半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶, 基因突变
摘要：目的 分析1例黏多糖贮积病ⅣA型患儿的GALNS基因突变,探讨其分子发病机制.方法 测定1例黏多糖贮积病ⅣA型的女性患儿白细胞MPS相关酶的活性,对GALNS基因进行突变分析.结果 患儿主要表现为矮小、多发骨骼畸形、智力正常、听力减退,半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶活性降低;测序结果显示患儿携带GALNS基因c.1094G＞T (p.Gly365Val)/c.938C＞T (p.Thr313Met)复合杂合突变;患儿父亲携带c.1094G＞T(p.Gly365Val)杂合突变,母亲携带c.938C＞T (p.Thr313Met)杂合突变,患儿的c.1094G＞T (p.Gly365Val)与c.938 C＞T (p.Thr313Met)突变分别源自父母.其中c.1094G＞T为未报道过的新突变.结论 GALNS基因c.1094G＞T (p.Gly365Val)/c.938C＞T (p.Thr313Met)突变可能为这例黏多糖贮积病ⅣA型患儿的致病原因.
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