期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
减数分裂基因致原发性卵巢功能不全的研究进展
胥雨菲；王剑
关键词：原发性卵巢功能不全, 减数分裂基因, 突变, 生殖
摘要：原发性卵巢功能不全(primary ovarian insuffiency,POD指女性在40岁之前即出现闭经伴血清高促性腺激素及低雌激素水平,是导致女性不孕不育的重要原因之一.其病因复杂,目前普遍认为遗传因素在其中扮演重要的角色.近年来,随着基因组测序技术的飞速发展,越来越多的研究发现减数分裂相关基因的异常与POI的发生有关.减数分裂过程中同源染色体配对、联会、重组、分离等任一环节的基因突变均有可能导致性腺发育异常,其特有的分离组合交换定律也是个体间遗传多样性及疾病异质性的基础.阐明POI的遗传学发病机制不仅能深入理解配子发生、生殖功能及不孕不育的分子基础,同时也能为POI患者提供准确的遗传咨询和生育指导.
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