期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
河南汉族人群20个常用STR基因座的遗传多态性及突变研究
王红丹；康冰；高越；霍晓东；李涛；郭谦楠；朱波峰；廖世秀
关键词：短串联重复序列, 遗传多态性, 突变率
摘要：目的 观察河南汉族人群20个常用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性及等位基因的突变现象及特点.方法 采用PowerPlexTM 21扩增体系对2604例(868个标准三联体家系)河南汉族人群血液样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计20个常用STR基因座的频率数据及多态性参数,观察该20个STR基因座的突变情况.结果 共观察到323个等位基因,等位基因频率范围为0.0003～0.5144;在20个STR基因座中,共观察到47个突变事件,其中父源突变36个,母源突变5个,未知来源6个.D3S1358、TH01及TPOX未观察到突变情况,余17个STR基因座的突变率介于0～3.46×10-3,总的突变率为1.35×10-3.结论 20个STR基因座在河南汉族人群中显示了其高度的多态性,对于法医学实践及遗传学研究等具有重要意义.目前尚无关于河南汉族人群该20个位点的突变数据报道,本文的报道对于评判亲子鉴定结果非常必要.
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