期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
南方汉族人群KIR2DL4基因的多态性及五个新等位基因的鉴定
张国彬；邓志辉
关键词：KIR2DL4框架基因, 测序分型, 新等位基因, cDNA, 分子克隆
摘要：目的 研究南方汉族人群KIR2DL4基因的遗传多态性.方法 采用自行设计的PCR引物对306名南方汉族无关个体KIR2DL4框架基因的8个外显子进行扩增,之后进行双向测序,用Assign 3.5软件分析各样本的等位基因型.对与国际IPD-KIR数据库不完全匹配的样本进行cDNA分子克隆和单倍型测序.结果 共检出11种KIR2DL4等位基因,其中KIR2DL4*00503、*00504、*032、*033、*034被WHO HLA因子命名委员会KIR分委会正式命名为新等位基因.检出的等位基因及其频率分别为KIR2DL4*00102(75.5％)、*00103 (8.2％)、*00501 (34.0％)、*00503 (0.7％)、*00504 (0.7％)、* 00602(14.4％)、*00801(11.4％)、*011(22.2％)、*032(0.3％)、*033(0.3％)和*034(0.3％).第7外显子CDS nt811位置正常的10A型等位基因(KIR2DL4*00102、*00103、*00501、*00503、*00504、* 00602、*032、*033、*034)和CDS nt811位置缺失腺嘌呤的9A型等位基因(KIR2DL4*00801、*011)的检出比例分别为97.0％及33.0％,约为2.9∶1.结论 获得了南方汉族人群KIR2DL4等位基因分子遗传多态性的基础数据,可为移植、生殖免疫、疾病关联研究及人类进化等提供参考.
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