期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
941对育龄高危夫妇地中海贫血基因结果分析
黄超群；曾云；杨海涛；钟继生
关键词：地中海贫血, 反向斑点膜条杂交技术, 育龄夫妇
摘要：目的 了解育龄高危夫妇地中海贫血(简称“地贫”)基因携带率、基因突变类型及分布情况.方法 应用反向斑点杂交技术对941对育龄高危夫妇进行α、B地贫基因检测.结果 941对高危夫妇中,检出一方或双方地贫基因发生突变790对,占83.95％;一方为α地贫、一方正常420对,占44.63％;一方为β地贫、一方正常198对,占21.04％;一方α地贫复合β地贫、一方正常33对,占3.51％;双方都异常的139对,占14.77％.双方均正常151对,占16.05％.行地贫基因检测的101例胎儿中,Hb Barts水肿胎(__SEA/__SEA)11例、Hb H病(-α3.7 _SEA、-α4.2/_SEA)12例,重型β-地贫6例.结论 α地贫以--SEA/αα为常见,β地贫以CD41-42和IVS-Ⅱ-654突变较为常见.孕前地贫基因筛查,可以降低重型地贫患儿的出生率.
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