期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
染色体臂间倒位与异常孕产的相关性
徐鸿雁；李琳
关键词：染色体, 平衡易位, 异常孕产, 遗传咨询, 细胞遗传学
摘要：目的 探讨染色体臂间倒位与异常孕产的相关性以及携带者异常妊娠的概率.方法 对外周血淋巴细胞染色体进行G显带分析,对核型异常者进行家系调查和遗传学分析.结果 共检查了7811例咨询者的外周血染色体,就诊原因包括不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等.检出臂间倒位核型57例,其中男性32例,女性25例.57例携带者(或其妻子)共发生早期自然流产或胚胎停止发育84次,生育畸形儿3例、智障儿3例,死产2例,生育表型正常者(包括臂间倒位携带者)15例.异常与正常妊娠(包括倒位胚胎)的比例为6.1∶ 1(92/15).男女携带者的异常妊娠几率差异无统计学意义.结论 染色体臂间倒位携带者可产生异常配子,导致胚胎发育异常,对其进行染色体检查和遗传咨询非常必要.
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