期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
12个前庭导水管扩大耳聋家系的致病基因分析及产前诊断
项延包；李焕铮；徐雪琴；徐晨阳；陈冲；林小玲；唐少华
关键词：前庭导水管扩大, 耳聋, SLC26A4基因, 产前诊断
摘要：目的 对浙江南部地区前庭导水管扩大的耳聋家系进行致病基因检测及突变类型分析,探讨其遗传学病因,并为其提供产前诊断.方法 收集12个前庭导水管扩大耳聋家系共38名成员的临床资料及外周血样,对其家系成员进行SLC26A4基因全编码区、GJB2基因编码区、GJB3基因c.538C＞T、c.547G＞A位点以及线粒体DNA 12S rRNA基因m.1555A＞G、m.1494C＞T位点测序分析,结合短串联重复序列位点检测对10个家系的胎儿行产前分子诊断.结果 在12个前庭导水管扩大耳聋家系的先证者中,共检出SLC26A4基因双突变11例,单杂合突变1例;所有家系均存在SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变,其中4个家系(33.3％)复合有c.2168A＞G突变,另检出IVS5-1G＞A、c.946G＞T、c.1607A＞G、c.2167C＞G等4种罕见突变;家系3先证者配偶为GJB2基因c.235delC/c.299-300delAT双突变携带者,家系5先证者另存在c.109G＞A杂合突变.产前诊断发现10个家系胎儿中有2例存在SLC26A4基因双突变,6例为杂合突变携带者,2例未检出突变.结论 浙江南部地区前庭导水管扩大耳聋家系SLC26A4基因突变以IVS7-2A＞G和c.2168A＞G为常见.对SLC26A4基因全编码区序列进行分析可明确绝大部分该类耳聋患者的遗传学病因,这将有助于前庭导水管扩大耳聋家系的遗传咨询及产前诊断.
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