期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
山东省临沂地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的特点
李华锋；李永丽；张力
关键词：苯丙酮尿症, 苯丙氨酸羟化酶, 基因突变
摘要：目的 探讨山东省临沂地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿基因突变的特点,构建该地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变谱.方法 应用Sanger测序法对51例PKU患儿及其父母PAH基因的全部13个外显子及侧翼的内含子区域进行序列分析.结果 在51例患儿的102个等位基因中,共检测到102个突变位点,共31种突变.常见的突变依次为R243Q(17/102,16.67％)、IVS4 1G＞A(9/102,8.82％)、R241C(8/102,7.84％)、R111X(8/102,7.84％)、以及V399V(8/102,7.84％).D101N、345-347del突变既往未见报道.突变的类型包括错义突变(19种)、无义突变(4种)、缺失突变(4种)、剪接突变(4种),主要集中在第7(29,28.43％)、第11(18,17.65％)、第3(16,15.69％)和第12(13,12.75％)外显子.结论 临沂地区PAH基因的突变主要集中于第7、11、3外显子中,其中突变频率高者为R243Q.发现了两个新的突变位点,即D101N、345-347del.
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