期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
单核苷酸多态性微阵列芯片技术在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用
罗仕玉；付春云；张淑杰；王锦；范歆；罗静思；陈荣誉；胡旭昀；覃海松；李川；欧珊；李奇霏；陈少科
关键词：生长迟缓, 拷贝数变异, 微缺失/重复, 单核苷酸多态性微阵列芯片
摘要：目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值.方法 对181例生长迟缓的患儿,采用Illumina Human Cyto SNP 12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM)、正常人基因组变异数据库(Database of Genomic Variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析.结果 共检出47例变异阳性患儿,检出率约26％,其中包括已知的微缺失/重复综合征12例(占26％)、明确致病的CNVs(非综合征)10例(21％)、染色体数目异常3例(6％)、染色体非平衡易位3例(6％)、致病性嵌合4例(9％)、临床意义不明的CNVs 15例(32％).剔除染色体水平明显可见的数目与结构异常后,共检出15例小于5 Mb的明确致病性CNVs,这是常规染色体核型分析所无法检出的.此外,还检出3例包含已知或预测为印迹基因的杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)患儿以及2例亲本可能存在血缘关系的患儿.结论 SNP-array技术具有分辨率高、准确性好等优点,是生长迟缓患儿遗传学诊断的有力工具.
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