期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个MYH9基因新突变导致的遗传性巨血小板减少症家系的遗传学分析
廖文君；罗晓成；张学；陈萍；吴华裕；舒伟；袁志刚
关键词：巨血小板减少症, MYH9相关综合征, 基因突变, 测序
摘要：目的 探讨一个MYH9相关综合征(MYH9-related disorders,MYH9-RD)家系的基因突变及临床特征.方法 检测血常规,用血涂片法检查血小板和包涵体.提取外周血mRNA和基因组DNA,用PCR扩增MYH9基因的片段,用克隆测序和酶切实验确定突变位点和类型.结果 患者的血小板减少,可观察到中性粒细胞包涵体和巨大血小板,但患者之间的临床表现有所不同.家系中所有8例患者的MYH9基因第41外显子第37碱基G杂合性缺失(c.5803delG),导致移码突变,造成非肌肉肌球蛋白重链ⅡA (nonmuscle myosin heavy chain Ⅱ A,NMMHC-Ⅱ A)C端杆状尾部26个氨基酸改变(p.Ala1935Profs* 13).而家系和非家系正常人均无此突变.结论 c.5803delG突变是该家系患者发病的原因,患者的临床表现提示发生在NMMHC-ⅡA蛋白C端杆状尾部的突变所导致的症状较轻.该突变为新突变,国际上尚未见报道.
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