期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
荧光原位杂交技术检测105例慢性淋巴细胞白血病的分子遗传学异常
王焕萍；徐欢；陈志妹；楼基余；金洁
关键词：荧光原位杂交, 慢性淋巴细胞白血病, 分子遗传学异常
摘要：目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在检测慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)分子遗传学异常中的应用价值.方法 应用FISH技术,用CLL组套探针(D13S319/13q14、ATM/11q22、P53 /17p13、CEP12)对105例初诊的CLL患者进行检测,分析分子遗传学异常率及异常与Binet分期的关系,并分析异常对预后的价值.结果 在105例CLL患者中,81例存在分子遗传学异常,异常率为77.1％,其中以D13S319/13q14缺失发生率高,共49例,占46.67％;12号三体24例(22.86％);ATM/11q缺失21例(20.00％);P53 /17p缺失12例(11.43％).Binet分期ABC期与分子遗传学异常的分布差异有统计学意义(P＜0.05).中位随访10个月,死亡11例(10.5％),13q-患者具有预后较好的趋势,P53缺失患者有预后较差的趋势,各异常患者之间总生存率(overall survival,OS)差异无统计学意义(P＞0.05).结论 FISH可以检出CLL的常见遗传学异常;D13S319/13q14缺失是CLL常见的分子遗传学异常.分子遗传学异常的分布与Binet分期有显著统计学差异;不同遗传学异常患者之间OS差异无统计学意义.
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