期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
无创产前DNA检测次要结果中基因组拷贝数变异的临床意义
柯玮琳；赵卫华；揭深秋；陈晴晴；黎青
关键词：无创产前DNA检测, 拷贝数变异, 产前筛查, 羊水染色体, 染色体微阵列分析
摘要：目的 探讨无创产前DNA检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)除了常规检测目标外,其次要结果基因组拷贝数变异(chromosomal copy number variation,CNV)在预防和降低染色体微缺失/微重复综合征患儿出生率方面的临床意义.方法 选取自愿参与NIPT检测的孕妇14 235例,对NIPT检测结果显示存在基因组CNV并愿意进行产前诊断的15例孕妇行羊水穿刺,应用染色体G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对NIPT检测结果进行验证,并对所有进行NIPT产前诊断病例进行常规随访.结果 在14 235份NIPT样本中,检测到唐氏综合征18例、18三体4例、13三体2例,还检出CNV 24例,其中15例(微缺失11例、微重复4例)行进一步产前诊断,13例与CMA验证结果吻合,阳性符合率为86.7％,假阳性率为13.3％,这13例中7例染色体核型分析阳性,染色体核型分析的漏诊率为46.2％,另有1例染色体核型分析还发现9号染色体存在部分倒位.结论 NIPT作为一种筛查手段,对CNV筛查的阳性结果准确性较高,但因技术尚未完善,更多是一种提示的作用,目前尚未达到产前诊断的要求.
友情链接