期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
产前BoBs快速诊断技术与染色体核型分析联合应用的临床价值
牟凯；刘轶；魏欣
关键词：产前诊断, 染色体核型分析, 细菌人工染色体微珠技术, 染色体异常, 染色体微缺失综合征
摘要：目的 研究细菌人工染色体微珠(BACs-on-BeadsTM,BoBs)快速诊断技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值.方法 对2015年3月至2016年7月在山东省淄博市妇幼保健院进行侵入性产前诊断的1048例单胎孕妇采集羊水,同时进行羊水细胞的染色体G显带核型分析和产前BoBs分析,对胎儿染色体异常及常见微缺失综合征进行诊断.结果 排除1例羊水细胞培养失败样本,余下1047例样本中,产前BoBs技术成功检测出43例常见的染色体三体、3例嵌合染色体和4例染色体结构异常,其中3例染色体微缺失/微重复未被核型分析检出;除了额外检出1例罗伯逊易位,核型分析对其他胎儿染色体数目异常的检出结果均与BoBs一致;此外,核型分析还额外检出8例胎儿染色体结构异常和2例低比例嵌合染色体.结论 产前BoBs快速诊断技术和染色体核型分析相互补充和验证,提高胎儿染色体异常和常见染色体微缺失/微重复的检出率,值得临床推广和应用.
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