期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
局灶节段性肾小球硬化一家系COL4A5基因突变研究
张静；杨静；胡章学
关键词：局灶节段性肾小球硬化, COL4A5基因, 基因突变, 表型异质性
摘要：目的 分析1个局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)家系的遗传学特征,探讨Ⅳ型胶原基因突变与FSGS表型的相关性.方法 应用高通量测序方法对1例经临床与肾脏病理诊断为FSGS先证者的相关致病基因进行高通量测序,对发现的疑似致病性突变在先证者及其家系进行Sanger测序验证,并按ACMG指南分析突变的致病性.结果 家系先证者的COL4A5基因第28外显子存在1个c.2215C＞G(p.Pro739Ala)半合子错义突变,先证者母亲为c.2215C＞G杂合突变携带者.c.2215C＞G突变为FSGS的可能致病突变.结论 COL4A5基因c.2215C＞G(p.Pro739Ala)错义突变可导致Alport综合征,也可能导致FSGS,提示Ⅳ型胶原基因突变存在肾脏疾病表型异质性.
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