期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例5p15.33微缺失胎儿的产前诊断
沈学萍；何平亚；方嵘；姚娟；李雯雯
关键词：单核苷酸多态性微阵列, 5p微缺失, 拷贝数变异, 表型, 基因型
摘要：目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1名生育过Prader-Willi综合征患儿的孕妇进行产前诊断.方法 应用SNP-array技术对染色体核型正常的胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)筛查,分析芯片检出的所有CNVs,并与其他研究中芯片检出的染色体5p微缺失情况进行对比分析.结果 SNP-array检测显示胎儿染色体5p15.33(113 576-457 213)缺失344 kb,缺失片段临床意义不明确;母亲染色体5p15.33相同位置缺失344 kb,父亲的芯片检测结果正常,表明胎儿的5p15.33微缺失遗传自表型正常的母亲;孕妇选择继续妊娠,足月顺产一表型正常男婴,随访未发现异常.结论 通过该病例基本排除了染色体5p15.33(113 576-457 213)缺失344 kb与猫叫综合征的关系;本研究通过比较分析不同研究中芯片检出的5p微缺失大小、位置及患者表型,为建立5p微缺失表型与基因型的关联性提供了一定的依据.
友情链接