期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个点状掌跖角皮症家系的分子遗传学研究
贾月琴；王少伟；朱应玉；骆丹
关键词：点状掌跖角皮症, 全外显子组测序, CELA1基因
摘要：目的 分析一个中国汉族人点状掌跖角皮症家系临床表型及遗传学特征,鉴定其致病基因,提供疾病及遗传咨询.方法 通过家系调查分析临床表型及遗传学特征,对家系内2例临床表型显著患者进行全外显子组测序,锁定候选基因;对家系内另外3例患者及第2、3代正常成员及120名正常对照进行Sanger法DNA测序验证.结果 患者表现为掌跖迟发性、进行性增多、增大的角化性丘疹;遗传方式为常染色体显性遗传.全外显子组测序显示糜蛋白酶样弹力蛋白酶1(chymo-trypsin like elastase family member 1,CELA1)基因第5外显子存在c.419delC杂合移码突变;Sanger法DNA测序证实该家系内患者携带该突变,正常家系成员及120名正常对照均不携带该突变,符合基因型与表型共分离.结论 CELA1基因c.419delC杂合移码突变可能是该家系致病突变位点.
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