期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例BP3∶BP3重排inv dup(15)的临床表型和遗传学分析
钟福春;兰风华;张晓;林宇翔;林炎鸿;严爱贞;涂向东
关键词:标记染色体, 基因组重排, 临床表型, 单核苷酸多态性芯片
摘要:目的 联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体,并分析其基因组重排与临床表型的关系.方法 应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析.结果 G显带核型分析为47,XX,+mar.多重连接依赖性探针扩增技术分析提示15q近端重复.荧光原位杂交检测标记染色体来源于15号染色体,含双着丝粒.单核苷酸多态性芯片显示15q11-13增加了两个拷贝数,重复区域位于20 161 372-29 071 810.结论 Prader-Willi/Angelman综合征关键区拷贝数增加可能是导致BP3∶BP3重排inv dup(15)异常表型的主要原因.
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