期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例ABO亚型Bx10/O01的分子机制研究
杨亮；杜勇；梅传亮；梁伟
关键词：ABO亚型, Bx10等位基因, 分子机制
摘要：目的 探讨1例ABO亚型Bx10/O01的分子机制.方法 应用常规方法对先证者进行血清学定型,用序列特异性引物聚合酶链反应技术(sequence-specific primer polymerase chain reaction,PCR-SSP)检测ABO基因型,再用PCR分别扩增先证者ABO基因的第6～7外显子并进行测序分析,同时采集先证者父母的标本进行血清学实验和ABO基因第6～7外显子的序列分析.结果 先证者红细胞存在B抗原,血清中存在抗B,唾液中未检出B血型物质.PCR-SSP结果显示其ABO基因型为B/O;直接测序提示其第6外显子261 delG/G、297A/G杂合,第7外显子526C/G、657C/T、703A/G、796C/A、803C/G、829G/T、930A/G杂合,可指定为Bx10/O01基因型.家系分析显示先证者的Bx10等位基因遗传自母亲.结论 α-1,3-半乳糖基转移酶基因第829位G→T突变可导致Bx10表型.
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