期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
2型糖尿病患者血浆CFHR1水平及其基因多态性研究
王俊；于微；许佳章；冯里茹；刘小立
关键词：2型糖尿病, 补体因子H相关蛋白1, 基因多态性
摘要：目的 基于补体因子H(complement factor H,CFH)在糖尿病患者中的高表达以及补体因子H相关蛋白1(complement factor H related protein 1,CFHR1)序列和功能与CFH的相似性,探讨2型糖尿病患者在CFHR1的表达量及其基因序列多态性方面的差异.方法 选取2型糖尿病患者50例,健康对照者30名.对其血浆样品在前处理后进行多肽脱胶电泳,利用Nano HPLC-Chip-MS/MS系统对按等电点分离的多肽样品进行进一步的分离和质谱鉴定,筛选差异蛋白质.应用酶联免疫吸附实验法对CFHR1蛋白的表达量进行测定.提取样本的基因组DNA,对CFHR1基因的6个外显子进行扩增和测序,比较其多态性位点的差异.结果 经酶联免疫吸附实验法验证,糖尿病患者血浆中的CFHR1表达量显著高于健康对照者(P=2.78×1011).CFHR1基因第5外显子的rs12406079位点的等位基因频率在对照组和糖尿病组之间的差异具有统计学意义(x2=5.692,P=0.017).结论 CFHR1的表达量及其基因多态性位点在糖尿病患者和健康对照者之间存在明显差异,CFHR1可能与2型糖尿病相关.
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