期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
低覆盖度全基因组高通量测序检测15号环状染色体患儿一例
潘琼；张丽；张峰婷；金鑫；胡月；朱立彦；程龙飞；张其刚；宁颖
关键词：15号环状染色体, 15q26微缺失, 生长发育迟缓, 低覆盖度全基因组高通量测序, 单核苷酸多态性微阵列分析
摘要：目的 分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体,用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing,CNV-seq)进行DNA拷贝数变异分析,然后用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)进行验证.结果 患儿双亲核型正常,患儿核型为46,XX,r(15)(p13q26.3),CNV-seq和SNP array拷贝数变异分析结果均显示患儿15号染色体长臂部分缺失,缺失区域为15q26.2-q26.3,片段大小约3.60 Mb,包含已知的导致生长发育迟缓的IGF1R等基因.结论 15号环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失部位和缺失大小相关.该患儿的15q26微缺失导致IGF1R基因单倍剂量不足与生长发育迟缓等临床表型相关.
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