期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
罕见Joubert综合征伴视觉异常一例
谢文美；赵小荣；王强；周凤娟
关键词：
摘要：患儿 男,3个月,系第一胎,足月自然分娩,无宫内窘迫及出生窒息史,出生体重2.9 kg,头围及其他检查未见异常.患儿父母为非近亲婚配,母亲无孕期射线及污染物暴露史,否认遗传病家族史.患儿3个月时因肌张力及右眼运动明显异常前来就诊.眼科检查示双眼水平震颤,右眼斜视,无法随物体移动,上睑抬举乏力,但眼底检查未发现明显的视网膜色素异常.视盘正常.患儿四肢肌张力偏低,同时伴有生长发育滞后.脑部磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示小脑蚓部发育不全,显示“磨牙征”,双侧小脑半球间可见“裂隙”样脑脊液填充,小脑上脚增厚、延长,上抬并几乎垂直于桥脑背侧,脚间池变深(图1).患儿肝肾功能未见异常,染色体检查显示正常核型.患儿存活至6个月.
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