期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
5622例高龄孕妇妊娠中期羊水细胞遗传学分析
夏蓓；刘之英；秦利；赖怡；魏杨君；陈久容；刘洪倩
关键词：高龄孕妇, 羊水染色体, 产前诊断, 核型分析
摘要：目的 探讨高龄孕妇妊娠染色体异常胎儿的风险.方法 对2014年10月至2016年5月来本院产前诊断中心的5622名高龄孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析.结果 5622份羊水标本培养成功5555份,成功率为98.8％.共检出染色体异常212例,检出率为3.77％(212/5622),其中染色体数目异常168例,检出率为2.99％(168/5622);染色体结构异常44例,检出率为0.78％(44/5622).染色体多态性288例,检出率为5.12％(288/5622).结论 高龄孕妇通过羊水染色体核型分析可检测出胎儿染色体异常,避免染色体异常患儿的出生.
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